Todos os recém-nascidos no Brasil têm a oportunidade de se submeter a uma triagem neonatal (teste do pezinho) para identificar aqueles em risco de condições médicas raras, porém, graves, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo e fibrose cística. O benefício deste teste é o diagnóstico precoce — muitas complicações desses transtornos podem ser evitadas com o tratamento imediato. 
Normalmente, uma amostra de sangue é coletada entre 48 e 72 horas após o nascimento. O sangue é coletado picando o calcanhar do bebê e colocando algumas gotas de sangue em um cartão de exame. Isso pode acontecer no hospital ou em casa. O teste é seguro e não irá prejudicar o seu bebê.

Algumas das condições que podem ser detectadas pela triagem incluem:
Fenilcetonúria – um distúrbio em que o fígado não produz uma enzima específica em quantidade suficiente e não pode metabolizar a fenilalanina, que é um dos 20 blocos de aminoácidos da proteína. Se não tratada, pode levar à deficiência intelectual.

Hipotireoidismo Congênito – uma condição na qual a glândula tireoide é pouco ativa e não produz hormônios suficientes. A glândula tireóide ajuda a regular o metabolismo. A falta de hormônio tireoidiano pode causar graves deficiências intelectuais e problemas de crescimento. A detecção e o tratamento precoce permitem que as crianças sejam saudáveis

Fibrose cística – uma condição em que órgãos como pulmões e pâncreas secretam muco anormal que entope os órgãos afetados e os impede de funcionar adequadamente.

Deficiência de biotinidase – A deficiência de biotinidase é um distúrbio genético no qual há uma deficiência da vitamina B essencial da biotina. Isso resulta em infecções frequentes, perda auditiva, movimentos descoordenados, convulsões e retardo mental. Estas terríveis consequências podem ser evitadas dando ao bebê biotina extra.

Outros distúrbios metabólicos raros – existem muitos outros distúrbios metabólicos raros causados ​​por falhas na degradação de proteínas e gordura. A detecção precoce e o tratamento, antes que os bebês adoeçam, resultam em um desfecho me

ntal. Estas terríveis consequências podem ser evitadas dando ao bebê biotina extra.

Outros distúrbios metabólicos raros – existem muitos outros distúrbios metabólicos raros causados ​​por falhas na degradação de proteínas e gordura. A detecção precoce e o tratamento, antes que os bebês adoeçam, resultam em um desfecho melhor.

VAMOS EVITAR, VAMOS PREVENIR!
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